Cos’è la sindrome di Angelman, sintomi e terapia

Ascribile al campo delle malattie rare, la sindrome di Angelman è una patologia genetica nota sin dal 1965 quando venne riscontrata in tre bambini dal pediatra britannico Harry Angelman. Solitamente è la conseguenza di un difetto nella copia materna del gene UBE3A, contenente una serie di informazioni fondamentali per un enzima chiave del processo di degradazione delle proteine.

Sintomi, chi colpisce la sindrome di Angelman?

La sindrome di Angelman si manifesta nei bambini che, pur sembrando assolutamente normali dopo la nascita, presentano alcuni problemi di ritardo nello sviluppo ed alimentazione tra i 6 ed i i12 mesi di età. La sintomatologia è abbastanza diversificata: si possono infatti riscontrare casi di epilessia, bassa statura ma anche difficoltà nel linguaggio, un grave ritardo mentale, ipotonia, la postura solitamente definita ‘a marionetta’, facilità al riso, alcune anomalie fisiche al viso e atassia e movimenti stereotipati.

Sintomatologia con l’avanzare degli anni

I problemi peggiorano con il passare del tempo: le crisi epilettiche possono comparire dai 2 anni, quando si può notare anche un comportamento anomalo nel bambino, caratterizzato da scarsa soglia di attenzione ed iperattività. I problemi cognitivi persistono anche in età adulta, con gli attacchi epilettici periodici e serie difficoltà nella comunicazione; è possibile inoltre riscontrare un’insolita curvatura della colonna vertebrale. Questi sintomi, pur accompagnando la quotidianità di una persona affetta dalla sindrome di Angelman, non ne influenzano l’aspettativa di vita anche se può verificarsi un’ulteriore regressione nello sviluppo dopo i 60 anni.

Sindrome di Angelman, è ereditaria?

Come anticipato, la perdita della funzione del gene UBE3A è la causa scatenante della sindrome di Angelman. In tanti si domandano se questa patologia sia ereditaria: solitamente non lo è anche se l’alterazione genetica può sporadicamente insorgere nel processo di formazione delle cellule riproduttive. In generale i bambini colpiti dalla malattia non hanno una storia familiare ad essa collegata.

Diagnosi e terapia della sindrome di Angelman

Come si effettua una diagnosi per stabilire se il bambino sia affetto dalla sindrome di Angelman? Esistono alcuni specifici test genetici che vengono effettuati dopo aver prelevato un campione di sangue. Nello specifico si effettua un’analisi cromosomica che consente di stabilire se forma, dimensioni e quantità dei cromosomi sia nella media. Un test del Dna invece permette di stabilire se soltanto la forma paterna del gene venga espressa; si procede inoltre con un sequenziamento dei geni UBE3A e SLC9A6, passaggio fondamentale per identificare la presenza di possibili alterazioni nei geni stessi. Non esiste ad oggi una terapia per debellare la patologia: la riabilitazione fisioterapica in età pedriatica, consente di potenziare i muscoli posturali e va portata avanti insieme ad una riabilitazione psicomotoria, andando a migliorare la prestazione cognitiva. Con i farmaci è invece possibile controllare gli attacchi epilettici: ne deriverà un netto miglioramento della qualità della vita, tanto più abbinando i farmaci a terapie di comportamento e comunicazione.

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