Epidermolisi bollose ereditarie: cosa sono, diagnosi e cura

Epidermolisi bollose ereditarie: cosa sono, diagnosi e cura
Epidermolisi bollose ereditarie: cosa sono, diagnosi e cura

Tra le malattie della pelle genetiche vi sono le epidermolisi bollose ereditarie. Ma cosa sono? definite anche genodermatosi, colpiscono in Italia un migliaio di persone, mentre in Europa sono 30 mila le persone affette da questa patologia e circa mezzo milione in tutto il mondo. Colpiscono sia maschi che femmine, di qualunque etnia e vengono considerate malattie rare, riconosciute anche dal Ministero della Salute; nelle epidermolisi bollose i geni alterati contengono una serie di specifiche informazioni per differenti proteine (laminina, cheratine, collagene ed integrine) responsabili dell’unione tra di loro delle cellule e degli strati che compongono la pelle, contribuendo a crearne la struttura.

Classificazione epidermolisi bollose

E’ possibile classificare le epidermolisi bollose in quattro principali tipologie ovvero l’epidermolisi bollosa semplice o epidermolitica che causa danni allo strato della pelle più superificiale ovvero l’epidermide. L’epidermolisi bollosa giunzionale, che interessa invece la parte compresa tra l’epidermide ed il derma. L’epidermolisi bollosa distrofica o dermolitica che invece va a colpire derma e mucose; e la sindrome di Kindler, che si caratterizza per la fragilità della pelle ma anche per la sua sensibilità alla luce e per una serie di sintomi quali arrossamento, variazione del colore della pelle, secchezza, dilatazioni dei vasi sanguigni superficiali. Trattandosi di una malattia rara complessa, si registrano però una grande varietà di alterazioni dei geni, con una serie di varianti ed altrettanti quadri clinici o genetici differenti.

Sintomi epidermolisi bollose ereditarie

Una volta capito cosa sono le epidermolisi bollose ereditarie, cerchiamo ora di capire quali sono i sintomi ovvero cosa provocano al corpo umano. Definite anche sindromi dei bambini farfalla, rendono la pelle dei bambini fragile proprio come le ali di una farfalla; inoltre si formano una serie di bolle all’interno delle quali, sotto la pelle, si raccoglie liquido organico. La formazione delle bolle è la conseguenza del distacco di epidermide a causa di sfregamenti o minimi contatti ma in alcuni casi questo può avvenire anche spontaneamente. La patologia può provocare anche alterazioni delle mucose della lingua o nelle aree intorno ad esofago ed occhi, stomaco ed intestino. Nei casi più gravi possono insorgere problemi di malnutrizione e persino anemia, dunque la malattia può risultare invalidante a causa di quello che può provocare; si possono anche perdere i capelli o avre problemi ai denti, oltre al rischio di emorragie ricorrenti. Nei casi meno gravi invece le bolle guariscono senza cicatrici, e l’unico rischio è quello derivante dall‘infezione delle bolle stesse.

Trasmissione della malattia, come avviene

Come avviene la trasmissione delle epidermolisi bollose? può essere sia dominante che recessiva, ma sempre attraverso i geni. Nel primo caso è sufficiente che un solo genitore ne sia affetto mentre nel caso di trasmissione recessiva sia il padre che la madre devono trasmettere il gene alterato al figlio.

Diagnosi e cura epidermolisi bollose

Per effettuare una diagnosi è necessario un esame delle lesioni presenti da parte di un professionista. E’ consigliabile effettuare biopsie per poter analizzare campioni di pelle e verificare l’eventuale alterazione genetica. Altre specifiche analisi genetiche permettono di diagnosticare le epidermolisi bollose ed il grado di gravità. La cura è ad oggi un problema in quanto non esiste una specifica terapia che permetta di arrestarle ma solo una serie di palliativi per ridurre i sintomi, quali specifiche medicazioni con bende per prevenire le infezioni e proteggere la pelle fragile dagli urti. Complicanze sistemiche come l’anemia e i problemi ad apparato digerente e denti richiedono invece l’intervento di una serie di specialisti.

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