Malattia di Fabry, diagnosi preventiva e terapia specifica

Con il nome di malattia di Fabry si fa riferimento ad una patologia multisistemica progressiva provocata da una serie di mutazioni genetiche che vanno ad inibire la produzione dell’enzima alfa-galattosidasi A. Ne deriva un errato smaltimento di sostanze, chiamate glicosfingolipidi, considerate nocive per determinati organi e tessuti dell’organismo umano. Tali sostanze iniziano così ad accumularsi e, poco alla volta, sopraggiungono i primi problemi a livello cardiaco, renale e del sistema nervoso centrale. Si tratta dunque di una malattia da non sottovalutare e che è importante diagnosticare precocemente in maniera tale da poter intervenire e prevenire i danni più seri con opportune terapie.

Sintomi della malattia di Fabry

La sintomatologia relativa alla malattia di Fabry non è del tutto specifica e gli specifici sintomi possono talvolta portare a formulare diagnosi errate. Tra i più frequenti vi sono dolori acuti a piedi e mani noti come acroparestesie dolorose, accompagnati da un senso generale di stanchezza, febbre, impossibilità di compiere sforzi ed intolleranza a freddo e caldo eccessivi. Ma i sintomi possono talvolta comprendere anche disturbi della vista e dell’udito; ragion per cui nella maggior parte dei casi si arriva a diagnosticare la malattia di Fabry solo in età adulta, nonostante i sintomi, avvisaglie della patologia, siano comparsi molti anni prima, spesso anche in tenera età. Ma molto spesso la sintomatologia dolorosa che si presenta nei bambini viene scambiata per una somatizzazione e la diagnosi non viene di conseguenza effettuata in tempi rapidi, rendendo sovente tardivo l’accesso ad adeguate terapie. Per promuovere la conoscenza della patologia, imparando a riconoscerne i sintomi e dunque incrementare le diagnosi precoci della patologia, esiste anche un progetto chiamato ViverelaFabry.

I trattamenti

Esiste un trattamento ‘standard’ per la malattia di Fabry che consiste nella terapia di sostituzione enzimatica. Con la tecnica del Dna ricombinante viene infatti riprodotto un enzima che, ogni due settimane, viene infuso. Si tratta di un trattamento che può essere effettuato anche a domicilio; esiste anche una terapia chaperonica orale, indicata per pazienti dai 16 anni in su con specifiche mutazioni genetiche, in grado di migliorare sensibilmente la loro qualità di vita. La speranza, e la ricerca prosegue in tal senso, è quella di poter rendere concreta la possibilità della terapia genica, una prospettiva di trattamento ad oggi sperimentale, rivolto soltanto a quei pazienti che presentano specifiche condizioni genetiche e cliniche.

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