Molti di voi avranno sentito parlare di questa malattia, la Fibrosi Cistica, forse qualcuno conosce personalmente genitori di bambini affetti da questa malattia che è parecchio seria e limita pesantemente la qualità di vita dei bambini che ne soffrono. Molti, pur avendone sentito parlare non sanno bene di che cosa si tratta, per questo ci proponiamo di spiegarlo nella maniera più semplice possibile, ci scuseranno coloro i quali leggendoci ritengono scarso l’approfondimento puramente scientifico ma il nostro intento è informativo, non di trattazione medica.
Si tratta, parlando di Fibrosi Cistica, di una malattia congenita trasmessa con un meccanismo autosomico recessivo la cui frequenza è maggiore nella popolazione caucasica; in media è affetto da questa malattia un neonato ogni 2.500/2.700.
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La Causa della Fibrosi Cistica
Gli scienziati hanno scoperto che una particolare proteina chiamata CFTR che si trova nella membrana apicale delle cellule epiteliali ha la funzione di provvedere alla regolazione degli scambi elettrolitici verso e dalle cellule. Nei bambini affetti da Fibrosi Cistica questa proteina è alterata e non svolge correttamente il suo dovere
Questo fa sì che il muco diventi eccessivamente denso, provocando una condizione di congestione soprattutto delle vie aeree ma non solo. Nella Fibrosi Cistica, quindi sono soprattutto i polmoni ad essere interessati dall’aspetto clinico e proprio la patologia polmonare è alla base della maggior parte della mortalità relativa a tale malattia. Ma il perché questa proteina sia alterata è stato spiegato solo nel 1989 quando gli scienziati sono riusciti ad isolare il gene responsabile dell’alterazione, localizzato nel braccio lungo del cromosoma 7.
Purtroppo questa scoperta è ancora fine a se stessa in quanto a tutt’oggi non si è in grado di intervenire a livello genico per correggere questo errore della natura, quindi addivenire alla soluzione della malattia. Purtroppo, oltre al polmone, l’alterazione provoca anche funzionamenti anomali di altre ghiandole mucosecernenti quali il pancreas, l’intestino e il fegato.
I sintomi della fibrosi cistica
Nel neonato si assiste a:
- Alterazioni dell’Ileo
- Prolasso rettale
- Infezioni bronco polmonari ricorrenti
Nei giovani adulti e negli adolescenti affetti da Fibrosi Cistica si evidenziano:
- Tosse
- Espettorato purulento
- Emottisi ( espulsione di sangue con la tosse)
- Dispnea
Nei bambini della prima e della seconda infanzia la diagnosi si basa su una triade diagnostica:
- Aumentata concentrazione di sale nel sudore
- Ridotta secrezioni degli enzimi del pancreas
- Ostruzione cronica delle vie aeree
La Cura della fibrosi cistica
Non essendoci ancora una cura per la malattia sebbene molte speranze siano riposte nella ricerca, la terapia consiste nel ridurre le infezioni che si realizzano sovrapponendosi al quadro di base della malattia, quindi cicli di antibiotici il più possibile mirati, assicurare e mantenere un’adeguata alimentazione, facilitare la fluidità delle secrezioni e l’igiene bronco polmonare, contrastando l’ostruzione delle vie aeree e i broncospasmi.
In molti casi si rende necessaria la somministrazione di ossigeno, soprattutto di notte e la somministrazione di farmaci contro l’asma, broncodilatatori che facilitino il passaggio dell’aria, come la Teofillina, ad esempio. Alcuni nebulizzatori risultano efficaci nel contrastare la viscosità dell’espettorato. Purtroppo le frequenti infezioni polmonari e il complessivo stato della persona che soffre di questa malattia, possono portare ad un’aspettativa di vita parecchio ridotta. In ogni caso l’approccio alla malattia da parte dei medici è assolutamente individuale, soggettiva sulla base della severità del caso e della sintomatologia che si deve affrontare.