Con il nome di Acatalasemia si fa riferimento ad una malattia congenita da deficit di catalasi, una condizione solitamente asintomatica e dunque non sempre facile da riconoscere. Con catalasi invece ci si riferisce ad un enzima in grado di scindere l’acqua ossigenata in acqua ed ossigeno; è solitamente presente in tutto gli esseri viventi e nell’uomo ed in tutti i mammiferi è concentrata nei globuli rossi del sangue e nel fegato. Non è presente invece nei microrganismi anaerobi. La catalasi è, dunque, una proteina coniugata caratterizzata da peso molecolare 250.000 contenente quattro atomi di ferro per molecola. Mentre l’acqua ossigenata, nota in chimica con la formula H2O2, è detta anche perossido d’idrogeno. Si tratta di un liquido dall’aspetto pressochè identico a quello dell’acqua, con la quale è miscibile in tutti i rapporti. L’acatalasemia è la patologia ad essa correlata: si tratta di una rara malattia ereditaria autosomica recessiva dovuta proprio ad una carenza di catalasi.
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Sintomi e come si riconosce l’acatalasemia
Trattandosi di una malattia priva di sintomi, che di solito decorre asintomaticamente, come si riconosce l’acatalasemia? grazie ad una specifica analisi del sangue. Infatti quello dei soggetti omozigoti, quando è a contatto con acqua ossigenata, assume un particolare colore bruno-nerastro; inoltre non forma le consuete bolle. Si tratta di un segnale più che eloquente del fatto che il soggetto presenta acatalasemia e che è necessario intervenire con le eventuali cure. Inoltre può essere in taluni casi associata, in alcune popolazioni, a gangrena e ulcere orali ma anche ad arterosclerosi e diabete mellito. La trasmissione dell’acatalasemia è autosomica recessiva.
Acatalasemia, come si cura
Non è possibile curare l’acatalasemia ma chi vuole capire come si cura questa patologia deve essere consapevole del fato che esistono possibili interventi sugli specifici sintomi, allo scopo di alleviare il fastidio. Previo consulto con uno specialista in quanto è indispensabile una corretta diagnosi della malattia.