Quando si parla di anemia, si fa riferimento ad una condizione nella quale si riscontra un problema di ossigenazione del sangue che può avere molteplici forme, cause e quindi approccio terapeutico. Una delle tante possibili forme di anemia è la cosiddetta Anemia Mediterranea che, a sua volta, si differenza in “Minor” e Major“.
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Cosa è l’anemia
Il Sangue è un tessuto, in quanto contenente diverse cellule specializzate in vario modo, con molte diverse funzioni. Tra le principali c’è il compito di portare alle cellule del corpo nutrimento e recuperare le sostanze di scarto per la loro eliminazione ma soprattutto portare Ossigeno, essenziale per la vita e la funzione cellulare, recuperando l’anidride carbonica che deve essere eliminata con la respirazione.
L’ossigeno viene preso dall’aria espirata dai polmoni e legato nel sangue dai Globuli Rossi che contengono delle molecole capaci di trattenere l’ossigeno per cederlo alle cellule. La molecola che lega l’ossigeno all’interno dei globuli rossi è l’emoglobina che a sua volta contiene molecole di ferro che consentono il legame.
I globuli rossi possono essere più o meno numerosi, di forma corretta o scorretta, di dimensione giusta o troppo piccoli, insomma, la variabili possono essere molte ma tra le caratteristiche c’è anche la quantità di emoglobina contenuta al loro interno.
In ogni caso in cui vi sia un’anomalia in questi parametri, con riduzione della quantità di ossigeno circolante nel sangue, si ha quella che è chiamata Anemia.
La Beta Talassemia (Anemia Mediterranea)
La Beta Talassemia o anemia mediterranea, è una malattia di carattere ereditario del sangue in cui vi è una bassa quantità di emoglobina circolante e anche una minore quantità di globuli rossi circolanti. Tutto questo porta a carenza di ossigeno in generale nell’organismo.
I sintomi sono quelli caratteristici di una carenza di ossigeno, quindi pallore, stanchezza, facile affaticamento ma anche sintomi più severi come ingrossamento della milza, maggiore suscettibilità ad infezioni e sovraccarico da ferro che può dare un aspetto pseudo cirrotico alla persona colpita.
L’anemia Mediterranea colpisce prevalentemente popolazioni che affacciano sul Mediterraneo, in Italia particolarmente colpita è la Sardegna con un numero di malati decisamente oltre la media.
Le forme di Anemia Mediterranea
Sono soprattutto due le forme di anemia mediterranea: la Forma minor in cui i sintomi sono praticamente assenti ma in cui la persona che ne è affetta deve essere comunque monitorata. Raramente richiede trattamenti.
Nella forma major, invece, i sintomi si manifestano pienamente e la persona colpita deve sottoporsi periodicamente non solo ad analisi ma anche a trasfusioni di sangue.
Esistono poi i portatori sani che presentano un’anomalia genetica ma non sviluppano sintomi. Nella procreazione possono generare la malattia nel bambino se anche l’altro genitore è portatore sano o peggio ancora francamente malato.
Cause dell’anemia mediterranea
La causa dell’anemia mediterranea va ricercata in un’anomalia di un gene che incide sulla produzione di globuli rossi. Questi vengono prodotti soprattutto dal midollo osseo, una sostanza spugnosa che si trova all’interno delle ossa più lunghe.
Questo gene provoca la produzione di Globuli rossi di forma anomala, a forma di falce invece che di disco concavo. L’organismo riconosce come anomali questi globuli, tra l’altro inadeguati per portare in circolo l’emoglobina, decretando la loro distruzione ad opera della milza che, per questo, si ingrossa.
I globuli rossi regolari in circolo risultano meno numerosi e più piccoli del dovuto, riducendo la quantità di ossigeno circolante nell’organismo.
L’ampia distruzione di globuli rossi mette in circolo una eccessiva quantità di ferro e soprattutto di altre sostanze che provocano la comparsa di un colorito giallognolo della pelle e delle mucose, in particolare delle sclere, dando il fenomeno dell’ittero non epatogenico.
Trattamento dell’Anemia mediterranea
L’anemia Mediterranea nella forma Major richiede frequenti trasfusioni di sangue che portano spesso a sovraccarico di ferro. Questo può provocare problemi al cuore e al fegato, per cui si rende spesso necessario contrastare l’accumulo con farmaci “chelanti del ferro”.
Questi farmaci possono essere somministrati per bocca o, in alcuni casi, per via sottocutanea. Il trapianto di midollo osseo o, recentemente, l’impianto di cellule staminali, sta rappresentando in questi anni una potenziale soluzione.