Sindrome di Aarskog-Scott: diagnosi, si può curare?

Anche conosciuta come displasia facio-digito-genitale ed inserita nel gruppo delle malattie rare, la sindrome di Aarskog-Scott è una patologia dello sviluppo provocata dalle mutazioni nel gene FGD1 e caratterizzata da dismorfismi facciali ma anche da una serie di anomalie degli arti e dei genitali oltre che da bassa statura acromelica sproporzionata. Questa patologia è stata osservata per la prima volta nel 1970 e da allora solo un centinaio di casi sono stati descritti con una prevalenza pari a 1/25mila

Caratteristiche della sindrome di Aarskog

I maschi sono i più colpiti dalla sindrome di Aarskog, diagnosticata solitamente in base alla bassa statura o ad un ritardo mentale, dal momento che le persone con questa patologia hanno un alterzza inferiore al terzo percentile (difetto che però solitamente viene recuperato nel periodo della pubertà). Anche lo sviluppo sessuale può essere ritardato, anche se sarà a tutti gli effetti normale garantendo ai pazienti una soddisfacente qualità della vita anche perchè, con l’avanzare dell’età, i segni facciali diventano meno evidenti. Il rfitardo mentale, solitamente molto lieve, è stato riscontrato nel 30% dei casi in quanto la mutazione viene considerata responsabile del ritardo mentale isolato. Gli esperti hanno inoltre rilevato una discreta variabilità intrafamiliare.

I sintomi e diagnosi

I principali sintomi e segni legati a questa patologia sono: un aspetto a V dei capelli nella porzione mediana della fronte, un aspetto questo noto come ‘picco della vedova’; ipertelorismo e rime palpebrali oblique verso il basso; naso rivolto verso l’alto e solchi curvilinei al di sotto del labbro inferiore. Tra gli altri tratti peculiari del volto vi sono inoltre le orecchie a coppa, ptosi, ipoplasia mascellare. Il paziente presenta inoltre mani e piedi di piccole dimensioni, larghi e corti, lo ‘scroto a scialle’, bassa statura, ritardo mentale, Iperestensione delle articolazioni interfalangeali prossimali e alla flessione di quelle distali e Criptorchidismo. La diagnosi clinica è solitamente basata su un esame fisico, andando ad individuare i segni clinici più caratteristici. Una serie di test molecolari legati all’analisi del gene FGD1 permettono di confermare la diagnosi. In alternativa vi sono le diagnosi differenziali, come la sindrome di Noonan, la sindrome SHORT, lo pseudoipoparatiroidismo e la sindrome di Robinow.

Terapia e cura della sindrome di Aarskog

Ad oggi purtroppo non è stata ancora messa a punto una specifica terapia per curare la sindrome ma si interviene con terapie indirizzate sui singoli sintomi. Uno studio ha però dimostrato che il trattamento con ormone della crescita può avere effetti positivi sulla crescita e sulla statura dell’individuo con la sindrome di Aarskog, in età adulta. In ogni caso il quadro mentale migliora con il progredire dell’età.