Con il nome di sindrome di Noonan si fa riferimento ad una malattia rara caratterizzata, in diverse parti dell’organismo, da una serie di difetti dello sviluppo. Dalle alterazioni di alcune caratteristiche del viso ad un’altezza inferiore alla media, tenuto conto di età, sesso ed altezza dei genitori, fino a difetti che interessano lo sviluppo degli organi interni, come il cuore. La sindrome di Noonan comporta, in generale, un ritardo nell’accrescimento dell’individuo colpito dalla patologia e ha una frequenza variabile tra 1 su 1000 e 1 su 2500 soggetti nati vivi, variazione che dipende dalle popolazioni prese in esame; da segnalare inoltre che questa malattia è considerata una malattia rara dal Ministero della Salute, ed è dunque presente nel relativo elenco con il codice RN1010.
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Cause della sindrome di Noonan
Non è facile capire quale sia la causa scatenante della sindrome di Noonan. E’ infatti il risultato di una serie di mutazioni riguardanti diversi geni, che si trasmettono con modalità autosomica dominante. La modificazione più importante è, nel 50% dei soggetti affetti da tale patologia, quella riguardante il gene PTPN11, che si trova a livello del cromosoma 12. Altre alterazioni possono invece riguardare i geni SOS1, KRAS, BRAF, NRAS e RAF1. Non solo mutazioni: ad esse corrispondono infatti alterazioni di proteine che vengono prodotte sulla base dei geni. Anche tali alterazioni hanno come conseguenza vari difetti nella fase di sviluppo di organi e tessuti.
Sindrome di Noonan, sintomi principali e diagnosi
Non è altrettanto semplice effettuare una diagnosi di Sindrome di Noonan: occorre effettuare una serie di misurazioni che consentano di accertare un effettivo ritardo della crescita, individuare segni e sintomi tipici e realizzare alcuni esami ad hoc, tra i quali l’elettrocardiogramma e l’ecocardiogramma, per valutare sia l’aspetto che il funzionamento del cuore. Alcuni sintomi della patologia, tra i quali la particolare attaccatura dei capelli o l’altrettanto inconsueta forma del collo, possono essere riscontrati anche nella sindrome di Turner: è quindi necessaria un’analisi scrupolosa per diagnosticare correttamente la malattia. Tra i principali sintomi vi sono le problematiche della crescita nei primi anni di vita, l’anomala formazione di ematomi negli strati di tessuto sotto la pelle. Dall’accumulo di liquido nelle membrane che circondano il cuore e i polmoni ad uno sviluppo ‘inadeguato’ dei caratteri sessuali (nei soggetti di sesso maschile); i difetti della crescita si verificano solitamente dopo la nascita e non durante la gravidanza, periodo nel corso del quale lo sviluppo del feto avviene normalmente. Il segnale più evidente è la bassa statura: i maschi solitamente non superano i 162 cm, le femmine i 153. Si può riscontrare un lieve ritardo nello sviluppo dell’intelligenza, tanto che soltanto l’11% dei soggetti necessità di un programma educativo ad hoc. Con il passare degli anni i sintomi tendono ad attenuarsi, motivo per il quale risulta più difficile diagnosticare la sindrome di Noonan in età adulta.
Cura della malattia rara
E’ possibile curare la sindrome di Noonan? vi sono cure ma riguardanti gli specifici e singoli problemi che possono manifestarsi nei soggetti colpiti. Tra queste troviamo farmaci che permettono di migliorare la funzione del cuore oppure una serie di trattamenti di supporto per i soggetti che presentano ritardo mentale. O, ancora, la somministrazione farmacologica dell’ormone della crescita, che i medici stabiliscono qualora si verifichi una mancanza sia totale che parziale dell’ormone stesso.